Чтобы найти опасную болезнь на ранней стадии, нужно проходить расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет найти 36 видов генетических болезней.
Сотню нижегородских детей отправили в Москву в научный центр им. академика Бочкова, чтобы сделать подтверждающий анализ. Он помог выявить спинальную мышечную атрофию у двух младенцев.
Исследование проводят через забор крови из пятки ребенка. Если диагноз подтверждается, то с родителями связываются специалисты и объясняют, что делать дальше.