Ученые выявили ген, мутации в котором являются причиной наследственной слепоты
11 февраля , 12:55
Общество
Фото: commons.wikimedia.org
Международная группа ученых, куда входят и российские специалисты, установила ген, мутации которого являются причиной наследственной слепоты. Редкое заболевание - наследственная оптическая нейропатия Лебера - приводит к полной потере зрения.

Как сообщает iz.ru, до сих пор генетические причины его возникновения в 24 процентах случаев не были понятны до конца. Международная группа ученых, в которую входят биохимики, генетики и офтальмологи из 34 научных организаций, установила, что проблемы со зрением могут начаться из-за мутации в гене DNAJC30. Как показывают исследования, у россиян чаще встречается этот мутантный ген.

Теперь можно будет точнее диагностировать заболевание, а затем и создавать от него лекарство. По словам экспертов, такой подход показывает хорошие результаты не только при испытаниях, но и в клиниках. В частности, препаратом Luxturna лечат врожденный амавроз Лебера.

Полученными результатами исследования уже сейчас могут пользоваться врачи-генетики, работающие с парами, в чьих семьях встречалась нейропатия Лебера.