Нижегородская семья умирает от редкого генетического заболевания

Напомним, семья из семи человек имеет редкое генетическое заболевание. Оно проявляется у одного из 120 тыс. новорожденных. В организме человека не вырабатывается фермент, из-за которого не выводятся вредные продукты жизнедеятельности.

В результате в жизненно важных системах происходит сбой. Одним из членов семьи является 12-летний Иван Лобанов. Сейчас он с мамой находится в предынсультном состоянии. У них наблюдается сердечная недостаточность, из-за которой и умер Воронцов.

При этом в 2016 года врачебный консилиум назначил семье пожизненную ферментно-заместительную терапию препаратом «Агалсидаза бета» за 800 тыс. рублей в месяц. Однако он может выдаваться бесплатно, так как включен в «ЖНВЛП».

После чего был проведен другой консилиум врачей, который не подтвердил болезнь «Фабри» у пациентов. В результате им отменили назначение препарата. Из-за этого 12-мальчик не может получить справку об освобождении от физкультуры.