Врачи работают над созданием программы расширенного неонатального скрининга в России

Специалисты считают, что такой скрининг позволит обнаружить первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) у новорожденных. При выявлении проблемы на ранних этапах ее лечение станет намного эффективнее.

28 июня отмечается международный День информирования о скрининге новорожденных. Прошедшая в столице конференция была приурочена к этому дню. Участниками мероприятия стали врачи, исследователи и высококвалифицированные специалисты, эксперты.

По статистике, в Российской Федерации примерно у 21 000 детей выявлены патологические нарушения работы иммунной системы. Однако в медицинских реестрах таких пациентов гораздо меньше. Это значит, что страдающие от иммунодефицитов люди не знают о своем заболевании и не лечат его. Для решения данной проблемы с 2023 года в России планируют внедрить программу расширенного неонатального скрининга - врачи смогут тестировать не 5, а 36 нозологий.

Группа ПИДС включает в себя более 400 заболеваний, которые вызваны нарушениями работы различных звеньев иммунной системы. Их клиническими проявлениями являются различные виды инфекций, аутоиммунные заболевания и злокачественные опухоли. Известно, что дети с тяжелыми формами ПИДС умирают в течение первых двух лет жизни. Другие формы заболеваний могут привести к необратимым изменениям в организме, следствием которых являются инвалидность или значительное снижение качества жизни человека.

Александр Румянцев, академик РАН, научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, рассказал о важности расширенного скрининга новорожденных. По словам ученого, такие исследования позволят на ранних стадиях определить предрасположенность к онкологии, инфекциям и аутоиммунным патологиям. Эти заболевания могут проявляться на любом этапе жизни человека и постоянно напоминать о себе.

Сегодня в РФ можно диагностировать ПИДС на ранней стадии с помощью платформы «ИММУНО-БИТ», которая была разработана отечественными учеными. Данный диагностический инструмент позволяет определить в режиме реального времени количественные уровни TREC и KREC (кольцевидных фрагментов ДНК) в сухом пятне крови с помощью ПЦР-метода. TREC свидетельствует о созревании Т-лимфоцитов, KREC – B-лимфоцитов.

По словам Дмитрия Кудлая, члена-корреспондента РАН, вице-президента биотехнологической компании «ГЕНЕРИУМ», современное общество ставит важные задачи перед учеными и творческими коллективами. В иммунобиотехнологической отрасли было сделано много научных открытий. Теперь перед нашими специалистами стоит задача найти практическое применение этим знаниям.

Ученые, которые разрабатывали платформу «ИММУНО-БИТ» для диагностики ПИДС, ставили перед собой цель создать количественную тест-систему. Это позволяет обнаруживать не только тяжелые формы иммунодефицитов, но и незначительные отклонения от нормы. Кудлай также считает, что это позволит отслеживать динамику изменений и оценивать эффективность лечения.

Доктор Кудлай рассказал о том, что ученые исполняют поручение Президента РФ и стремятся обеспечить технологический суверенитет государства. При сотрудничестве с международными организациями российские врачи выводят свои компетенции на более высокий уровень. Наши специалисты предлагают высококонкурентные решения, которые отвечают все запросам современной системы здравоохранения. В частности, при разработке диагностической тест-системы для выявления ПИДС наши ученые нашли возможность определять количественные параметры. Это значит, что при диагностике специалист может четко охарактеризовать состояние пациента.

Пилотный проект расширенного скрининга новорожденных был запущен в Екатеринбурге. Главный детский иммунолог минздрава региона Ирина Тузанкина рассказала, что при неонатальном скрининге можно выявлять патологии иммунной системы еще до того, как они проявятся, чтобы своевременно приступать к лечению.

Как рассказала Ирина Захарова, заведующая кафедрой педиатрии им. Сперанского РМАНПО Минздрава РФ, сейчас новорожденных выписывают очень рано, и с проблемами молодые родители сталкиваются уже дома. Поэтому важно проводить неонатальный скрининг до выписки. О риске ПИДС можно говорить по конкретному набору признаков. Например, ребенок часто болеет бактериальными инфекциями, у него увеличены лимфоузлы, на коже появляются высыпания и другие признаки. В поликлиниках нужно размещать информацию для родителей просветительного характера, чтобы они могли вовремя забить тревогу.

Большое значение имеет и этап маршрутизации пациентов. Специалисты должны внимательно наблюдать за их состоянием и отслеживать динамику. Если у ребенка на ранней стадии выявить высокий риск ПИДС, то в дальнейшем дифференциальная диагностика будет более эффективна, это имеет важное прогностическое значение. У каких-то детей отклонения могут носить временный характер. Для других опасные показатели станут сигналом о необходимости срочной терапии.

Новые возможности расширенного скрининга новорожденных не увеличат число выявленных случаев ПИДС. Просто в настоящее время заболевания обнаруживаются на поздней стадии, когда появляются ярко выраженные клинические проявления и лечить их уже невозможно. Ранняя диагностика позволит исправить ситуацию и своевременно выбрать стратегию лечения, что даст ощутимый результат.