В Нижнем Новгороде нашли ребенка с редчайшим заболеванием

Врачи Университетской клиники ПИМУ столкнулись с настоящим медицинским детективом. К ним привели мальчика, страдающего от постоянных переломов. У ребенка были множественные травмы позвонков, а с 1,5 до 12 лет он девять раз ломал руки без видимых причин.

После обследования и консультаций специалистов различных профилей — травматологов-ортопедов, педиатров и генетиков — выяснилось, что ребенок страдает от редчайшего заболевания — детского наследственного остеопороза. Оно характеризуется хрупкостью костей и повышенной склонностью к переломам, и встречается один раз на миллион.

Ранее редкое заболевание привело нижегородца к тому, что он внезапно ослеп.

Чтобы подтвердить диагноз, потребовались дополнительные генетические исследования. Специалистам удалось выявить мутацию в гене PLS3, которая и стала причиной заболевания.

Сейчас мальчик госпитализирован в институт педиатрии Университетской клиники ПИМУ. Ребенка обследуют и лечат специальными препаратами.

Ранее в регионе помогли девочке с редкой неизлечимой болезнью, которая приводит к отмиранию клеток в мозгу.