Врач-онколог рассказала о симптомах нейрофиброматоза

От пятен на коже до опухолей. Врач предупредил нижегородцев о неизлечимой болезни

9 июля, 11:23
Нейрофиброматоз — это врожденное заболевание, вызванное генетической мутацией. Каждый год в России рождается примерно 530 детей с таким диагнозом. Как распознать первые симптомы и насколько опасна болезнь, NewsNN рассказала врач-онколог Нижегородской областной детской больницы Виктория Алексеева.

По словам Алексеевой, нейрофиброматоз характеризуется формированием опухолей, которые могут локализоваться в нервах, коже, головном и спинном мозге или других органах.

«Существует три типа нейрофиброматоза, но наиболее распространенным является первого типа. Это заболевание может сопровождаться различными функциональными нарушениями. Наиболее часто — расстройствами зрения или слуха, доброкачественными новообразованиями, изменениями костей, отставанием в физическом и нейропсихическом развитии, трудностями в обучении. В большинстве случаев нейрофиброматоз диагностируется до 16 лет, а первые признаки болезни могут быть обнаружены уже при рождении», — рассказывает специалист.

Основным симптомом болезни является наличие шести или более светло-коричневых пятен на коже размером минимум в пять миллиметров у детей и 15 миллиметров — у взрослых. Реже на данное заболевание могут указывать образование двух или более опухолей мягких тканей — нейрофибром. Также симптомом может быть гиперпигментация по типу веснушек в складках кожи, подмышечной или паховой области.

«Кожные проявления встречаются достаточно часто. Бывает, что на прием приходит ребенок с серьезными симптомами, например, с признаками прогрессирования нейрофибромы, а при осмотре родителей мы не обнаруживаем никаких других проявлений заболевания, кроме пятен цвета кофе с молоком.

Бывает и наоборот — у старших родственников нейрофиброматоз первого типа проявляет себя, а у детей наблюдаются только пятнышки на коже. Однако, к сожалению, мы не можем гарантировать, что этим все и ограничится, и кожные проявления не дополнятся в более старшем возрасте нейрофибромами и другими новообразованиями», —
поясняет врач-онколог.

Алексеева добавила, что есть и другие проявления заболевания. Например, снижение зрения за счет глиомы — образования, поражающего зрительные нервы. При осмотре офтальмолога может быть обнаружено два или более «узлов Лиша» — бугорков небольшого размера в области радужки. Это тоже один из признаков нейрофиброматоза.

«Это одно из самых распространенных генетических заболеваний с опухолевым синдромом. В России масштабные статистические исследования по заболеваемости, к сожалению, отсутствуют, но исходя из мировых данных, можно сделать вывод, что каждый год в стране рождается примерно 530 детей с нейрофиброматозом», — отметила собеседница NewsNN.

Если есть только кожные проявления, то болезнь никак не мешает жить. Единственное ограничение, которое советует врач, — избегать избыточного пребывания на солнце и защищать кожу. Если же имеются опухоли, то судьба такого ребенка гораздо сложнее.

«Могут формироваться обширные плексиформные нейрофибромы очень больших размеров. Если они развиваются на лице, то могут его деформировать, а также препятствовать правильному формированию челюсти или смещать стенки глазной орбиты», — говорит детский онколог.

Не все опухоли, которые возникают при данном заболевании, безобидны. У ребенка могут развиться и злокачественные новообразования — в таких нужно проходить химиотерапию. Самые страшные осложнения — образование сарком мягких тканей, рака молочной железы или лейкоза. Могут быть и другие проявления: эпилепсия, гидроцефальный синдром, проблемы с памятью и головные боли.

«Болезнь может сопровождаться нарушениями опорно-двигательного аппарата: прогрессирующим сколиозом, кифосом, кифосколиозом, деформациями грудной клетки. У девушек заболевание может проявляться задержкой либо преждевременным половым созреванием», — добавила Алексеева.

Так как нейрофиброматоз — это генетическое заболевание, которое возникает из-за мутаций в гене NF1, то полностью его вылечить невозможно.

«Иногда проводится хирургическое лечение новообразований, но сейчас врачи к этому относятся очень аккуратно, поскольку оно может спровоцировать либо рост опухоли, либо усилить болевой синдром в связи с созданием рубца. А плексиформные нейрофибромы удалить хирургическим путем, к сожалению, вообще нельзя. Поэтому если есть возможность повлиять на опухолевую ткань путем медикаментозной терапии, то мы сначала пробуем обойтись именно ей», — рассказывает специалист.

На данный момент применяются препараты, которые дают возможность, не выполняя операций, либо замедлить рост опухоли, либо стабилизировать ее объем.

«На сегодня в протоколах лечения уже есть препарат, который дети с плексиформными нейрофибромами получают по показаниям при наличии „поломок“ в гене NF1. Применять этот препарат нужно долгосрочно. Он довольно дорогостоящий, но наши маленькие пациенты получают его по льготе через фонд „Круг добра“ „, — заключила детский врач-онколог.
#Эксклюзив #Касается каждого #Нижний Новгород #Нижегородская область #Дети #Онкология #Врач #Болезнь #Здоровье #Екатерина Ивановская #Нейрофиброматоз #Виктория Алексеева
Подпишитесь