Posted 16 января, 11:01

Published 16 января, 11:01

Modified 16 января, 11:03

Updated 16 января, 11:03

Девочка с сильной деформацией лица родилась в Нижегородской области

Ребенок с редкой аномалией родился в Нижегородской области

16 января 2024, 11:01
Фото: 1MI
Девочка с сильной деформацией лица родилась в Нижегородской области

Девочка с сильной деформацией лица родилась в Нижегородской области

Пресс-секретарь ННГУ им. Лобачевского Алексей Никонов в своем Telegram-канале рассказал о случае рождения ребенка с проблемами опорно-двигательного аппарата, деформацией лица, короткой шеей и пороком сердца.

По его словам, при проведении анализа на наличие генетических заболеваний, то есть кариотипирования, врачи обнаружили измененную девятую хромосому. При обследовании у матери выявили мутации девятой и шестнадцатой хромосом, что и стало причиной деформаций у ребенка.

Статистика составляет один случай на 100-200 пар. Как правило, подобные хромосомные перестройки приводят к гибели эмбриона. Нерезультативными становятся и попытки ЭКО.

По данным Никонова, в Нижнем Новгороде данное исследование можно пройти в Диагностическом центре бесплатно, по полису ОМС. По полученным результатам кариотипирования врач определит возможные генетические отклонения у родителей, а также сможет выявить причину ненаступающей беременности.

"