Редчайшее заболевание нашли у нижегородского ребенка

Семилетняя девочка ранее сделала анализ, который стоит от 40 до 70 тысяч рублей в клиниках, но исследование не выявило патологию. Тогда родители ребенка обратились в институт педиатрии университетской клиники ПИМУ.

Выраженная мышечная слабость и изменение показателей крови являются яркими признаками миопатии Дюшенна. Однако заболевание практически не встречается у девочек.

Для выявления мутаций в гене был назначен специализированный анализ. Сейчас ребенок проходит терапию в ПИМУ. Кроме того, специалисты учреждения помогли оформить документы для бесплатного получения препарата, который эффективен при той мутации, что нашли у девочки.

В ПИМУ сообщили, что этим орфанным заболеванием в учреждении начали заниматься всего три года назад. Около 40 человек в год проходит лечение в институте педиатрии. Почти 30 детей в Нижегородской области страдают от этой мутации.