Работы, которые позволили обнаружить вариант заболевания, проводились сотрудниками областной детской больницы и Университетской клиники ПИМУ. Специалисты потратили на исследования несколько лет.
Они рассказали, что новый вариант миопатии Дюшенна отличается тем, что при нем болезнь протекает необычно, что в конечном итоге затрудняет постановку диагноза. Выводы, которые сделали местные врачи, помогают быстрее провести диагностику и назначить пациенту гормональную терапию. Отмечается, что это дает возможность замедлить прогрессирование недуга, то есть ребенок сможет дольше передвигаться самостоятельно.
В Нижегородской области ведется учет каждого несовершеннолетнего с подобным заболеванием. Как отметили в минздраве, регион стал одним из первых субъектов РФ, где начали проводить генную терапию у детей.